その腹痛は「ポルフィリン症」なのか——極めてまれな病気を疑う前に知ってほしい現実的な整理を内科医が解説

2026-09-032026-09-04

「この腹痛、もしかしてポルフィリン症？」と調べてたどり着いたあなたへ

原因のはっきりしない腹痛をネットで調べていると、「ポルフィリン症」という病名が意外とよく出てきます。海外の医療ドラマで「難解な症例」の代名詞として繰り返し登場してきた影響もあるかもしれません。

先に結論をお伝えします。ポルフィリン症は実在する病気で、見逃すと危険な発作もあります。ただし、極めてまれな病気であり、日常でよく起こる腹痛のほぼすべては別の原因です。そして、もし本当に疑わしい特徴がそろっているなら、調べる場所は大学病院などの専門施設になります。この記事では、その線引きをわかりやすく整理します。

ポルフィリン症ってどんな病気？

私たちの体は、血液の赤い色素（ヘム）を8段階の酵素リレーで作っています。ポルフィリン症は、このリレーのどこかの酵素が生まれつき弱いために、途中の物質（ポルフィリン体など）が体にたまってしまう病気の総称です。

たまる物質の種類によって、大きく2つのタイプに分かれます。

急性型（急性間欠性ポルフィリン症など）：激しい腹痛の発作、吐き気、便秘、しびれや脱力などの神経症状、不安・混乱などの精神症状。思春期〜40歳くらいまでの若い世代、特に女性に発症のピークがあります。
皮膚型（骨髄性プロトポルフィリン症など）：日光に当たった皮膚の激しい痛みや腫れ（光線過敏）。こちらは多くが子ども時代に発症します。

共通して言えるのは、ほとんどの型が子ども時代〜若い成人のうちに何らかの症状を出すということ。中高年になって初めて発症することは、極めてまれです。

どのくらい「まれ」な病気なの？

急性型の代表である急性間欠性ポルフィリン症の患者数は、日本全体で数百人規模と推定されている希少疾患です（国の指定難病にもなっています）。

一方、腹痛の原因として実際に多いのは、感染性胃腸炎・便秘・機能性ディスペプシア（胃の不快感や痛みが続く状態）・過敏性腸症候群などです。医学の世界には「ひづめの音を聞いたら、シマウマではなくまず馬を考えよ」という格言があります。頻度の高い病気から順に確かめていくのが、遠回りに見えて最短の道なのです。

よくある胃腸炎との違いは？

下痢や嘔吐があり、発熱を伴い、周囲に同じような症状の人がいて、数日で回復に向かう——これは典型的な感染性胃腸炎の経過で、ポルフィリン症の発作とはパターンが異なります。

急性ポルフィリン症の発作では、むしろ下痢より便秘が目立ち、腹痛の激しさに比べて診察や画像検査で異常が見つからない、という「ちぐはぐさ」が特徴です。

こんな特徴が複数そろうなら、一度考えてみる価値あり

次のような特徴が複数重なる場合は、希少とはいえ検討する価値が出てきます。

10〜40代（特に女性）で、激しい腹痛の発作を何度も繰り返しているのに、内視鏡やCT検査で毎回異常がない
腹痛と同時に、しびれ・脱力・強い不安・混乱などの神経・精神症状が出る
発作時の尿が暗赤色〜赤褐色（放置するとさらに黒っぽく変色する）
発作の引き金に心当たりがある：特定の薬（一部の抗菌薬・ホルモン剤など）、極端なダイエットや絶食、飲酒、月経周期との連動
血縁の家族に同じ病気の方がいる（遺伝性の病気です）
（皮膚型の場合）子どもの頃から、日光に当たると皮膚が焼けるように痛む

逆に言うと、単発の腹痛や、検査で原因がはっきりした腹痛で、この病気を心配する必要はまずありません。

本当に調べたい場合の「正しいルート」

ここが今日の記事でいちばん実用的な部分です。

ポルフィリン症の診断には、発作時の尿でポルフォビリノーゲンなどの特殊な物質を測定し、さらに酵素の働きや遺伝子の検査で確定する、という専門的なプロセスが必要です。これらの検査は一般のクリニックでは事実上行えません。検体の扱い（光を遮断するなど）にも特殊な条件があり、結果の解釈にも専門知識が必要です。

ですから、上に挙げた特徴が本当にそろっているなら、行き先は大学病院などの専門施設です（診療科は症状により消化器内科・代謝内科・神経内科・皮膚科など。難病情報センターのサイトにも情報があります）。

その際のおすすめの流れは次の通りです。